home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today 1996 January / CD-ROM Today 1996 January.iso / dp / 0410 / 04105.txt < prev    next >
Encoding:
Text File  |  1994-01-17  |  9.6 KB  |  221 lines
  1. $Unique_ID{BRK04105}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Phocomelia Syndrome}
  4. $Subject{Phocomelia Syndrome Roberts SC-Phocomelia Syndrome SC Phocomelia
  5. Syndrome Roberts Tetraphocomelia Syndrome Roberts SC-Phocomelia Syndrome
  6. Thalidomide Syndrome Thrombocytopenia-Absent Radius TAR Syndrome}
  7. $Volume{}
  8. $Log{}
  9.  
  10. Copyright (C) 1990, 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  11.  
  12. 780:
  13. Phocomelia Syndrome
  14.  
  15. ** IMPORTANT **
  16. It is possible that the main title of the article (Phocomelia Syndrome)
  17. is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the
  18. alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  19.  
  20. Synonyms
  21.  
  22.      Roberts SC-Phocomelia Syndrome
  23.      SC Phocomelia Syndrome
  24.      Roberts Tetraphocomelia Syndrome
  25.  
  26. Disorder Subdivisions
  27.  
  28.      Roberts SC-Phocomelia Syndrome
  29.      Thalidomide Syndrome
  30.  
  31. Information on the following disease can be found in the Related
  32. Disorders section of this report:
  33.  
  34.      Thrombocytopenia-Absent Radius (TAR) Syndrome
  35.  
  36. General Discussion
  37.  
  38. ** REMINDER **
  39. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  40. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  41. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  42. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  43. section of this report.
  44.  
  45. Phocomelia Syndrome is a birth defect that may be occur sporadically or
  46. be genetically transmitted in some cases.  In other cases it may be caused by
  47. toxins (such as certain drugs) taken by a pregnant woman.  Major symptoms may
  48. include growth and mental deficiencies, defects in the eyes, ears, and nose,
  49. and characteristic deficient limb development affecting the arms and possibly
  50. the legs.
  51.  
  52. Symptoms
  53.  
  54. The primary symptom of Phocomelia Syndrome is deficient limb development.
  55. However, the defects of the limbs are variable.  Commonly, the upper limbs
  56. are affected and sections of the hands and arms may be malformed or missing.
  57. The legs and the feet may also be affected.  The hands and/or the feet may be
  58. attached close to the body or the limbs may be abnormally small.
  59.  
  60. Individuals with Phocomelia Syndrome usually have growth deficiencies
  61. before and after birth.  In some cases, they also may be mentally retarded.
  62. The head may be small with sparse hair that may be silvery-blond.  A swelling
  63. or mass of blood vessels (hemangioma) may occur on the face.  Prominent
  64. widely-set eyes (hypertelorism) that have bluish whites, an underdeveloped
  65. nose with thin nostrils, malformed ears, cleft lip with or without cleft
  66. palate, and small jaws (micrognathia) may also occur.  The testes of males
  67. may fail to descend (cryptochidism).
  68.  
  69. Less common symptoms include:  a gap in the skull with the brain possibly
  70. protruding (encephalocele); accumulation of excess spinal fluid under the
  71. skull (hydrocephalus) which may cause headaches, vomiting, and convulsions;
  72. and small eyeballs (microphthalmia), corneal clouding, cataracts, and eyelid
  73. defects.  The urethra (the tube leading from the bladder) may open underneath
  74. the penis or in females may open into the vagina (hypospadias).  An
  75. abnormally shaped uterus (bicornate), an abnormally low level of platelets in
  76. the blood (thrombocytopenia), kidney and heart abnormalities, a short neck,
  77. and cranial nerve paralysis may also occur.
  78.  
  79. Disorder Subdivisions
  80. When Phocomelia is caused by drugs, it is usually thought of as the
  81. Thalidomide Syndrome.  This type of Phocomelia is characterized by severe
  82. defects and is caused by the ingestion of the drug Thalidomide (a
  83. tranquilizer) during early pregnancy.  Thalidomide was widely used outside the
  84. United States in the late 1950's and early 1960's.  Symptoms may include:
  85. limb defects of the arms or all of the limbs, abnormalities of the eyes and
  86. the ears with possible deafness, paralysis of the face with possible limited
  87. eye movements, heart defects, abnormal passages (fistulas) between the
  88. rectum, urethra, and/or vagina, abnormalities of internal organs (such as the
  89. gallbladder, appendix, small intestine, and uterus), and failure of the
  90. testes to descend in males (cryptochidism).  A small percentage of
  91. individuals have spinal abnormalities and/or growth deficiencies.  This type
  92. of Phocomelia can also be caused by the acne drug Accutane.
  93.  
  94. Roberts SC-Phocomelia Syndrome is a birth defect that is genetically
  95. inherited through recessive genes and may represent Phocomelia in its mildest
  96. form.  There have been a number of patients exhibiting overlap of symptoms
  97. between the Roberts SC Syndrome and the Thalidomide Syndrome.  The two
  98. disorders may be different expressions of a gene or represent variable
  99. severity of the same disorder.
  100.  
  101. Causes
  102.  
  103. In the cases where Phocomelia Syndrome is inherited, it is transmitted
  104. by autosomal recessive genes.  Human traits, including the classic genetic
  105. diseases, are the product of the interaction of two genes, one received from
  106. the father and one from the mother.  In recessive disorders, the condition
  107. does not appear unless a person inherits the same defective gene for the same
  108. trait from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the
  109. disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will show
  110. no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a
  111. couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five
  112. percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as
  113. described above.  Twenty-five percent of their children will receive both
  114. normal genes, one from each parent, and will be genetically normal.
  115.  
  116. In other cases Phocomelia Syndrome can occur as a result of a woman
  117. taking certain drugs during pregnancy or other unknown reasons.  The drug
  118. Thalidomide caused an unusual surge of babies born with Phocomelia during the
  119. 1960's, and the drug Accutane (for treatment of acne) can also cause
  120. Phocomelia.
  121.  
  122. Affected Population
  123.  
  124. The hereditary form of Phocomelia is a very rare disorder affecting only a
  125. dozen or more babies born each year.  Males and females are affected in equal
  126. numbers.  An upsurge of the number of Phocomelia cases can signal that
  127. certain drugs are causing this birth defect.  Thalidomide (a tranquilizer)
  128. and Accutane (for treatment of acne) can cause Phocomelia in a fetus when
  129. ingested by a pregnant woman.
  130.  
  131. Related Disorders
  132.  
  133. Symptoms of the following disorder can be similar to those of Phocomelia
  134. Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  135.  
  136. There are many birth defects that can cause malformed or missing limbs.
  137. One of these is Thrombocytopenia-Absent Radius (TAR) Syndrome.  TAR Syndrome
  138. is a genetic disorder characterized by a very low level of the number of
  139. platelets in the blood (thrombocytopenia) and the absence or underdevelopment
  140. of one of the short bones (radius) in the arm.  Thrombocytopenia may cause
  141. excessive bleeding from the skin, mucous membranes (thin moist layer lining
  142. the body's cavity), or within the skull.  Other blood disorders may also
  143. occur.  The underdevelopment of the other short bone (ulna) of the arm, and
  144. defects of the hands, legs, and/or feet may also occur.  (For more
  145. information on this disorder, choose "TAR" as your search term in the Rare
  146. Disease Database).
  147.  
  148. Therapies:  Standard
  149.  
  150. Treatment and rehabilitation of the limb deformities of Phocomelia Syndrome
  151. should be planned in infancy.  Individual prostheses (artificial limbs) and
  152. orthopedic braces or appliances (ortheses) may be needed.  Genetic counseling
  153. may be of benefit for patients and their families if the child has the
  154. genetic form of this disorder.  Other treatment is symptomatic and
  155. supportive.
  156.  
  157. Therapies:  Investigational
  158.  
  159. This disease entry is based upon medical information available through
  160. November 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to
  161. keep every entry in the Rare Disease Database completely current and
  162. accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for
  163. the most current information about this disorder.
  164.  
  165. Resources
  166.  
  167. For more information on Phocomelia Syndrome, please contact:
  168.  
  169.      National Organization for Rare Disorders
  170.      P.O. Box 8923
  171.      New Fairfield, CT  06812-1783
  172.      (203) 746-6518
  173.  
  174.      NIH/National Institute of Child Health and Human Development (NICHHD)
  175.      9000 Rockville Pike
  176.      Bethesda, MD  20892
  177.      (301) 496-4236
  178.  
  179.      Association of Children's Prosthetic and Orthotic Clinics (ACPOC)
  180.      317 E. 34th Street
  181.      New York, NY  10016
  182.  
  183.      National Rehabilitation Information Center (NARIC)
  184.      8455 Colesville Road, Suite 935
  185.      Silver Spring, MD  20910
  186.      (202) 635-5826
  187.  
  188.      Thalidomide Society
  189.      19 Upper Hall Park
  190.      Berkhamsted, Herts  HP4-2NP
  191.      England
  192.  
  193. For Genetic Information and genetic counseling referrals:
  194.  
  195.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  196.      1275 Mamaroneck Avenue
  197.      White Plains, NY  10605
  198.      (914) 428-7100
  199.  
  200.      Alliance of Genetic Support Groups
  201.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  202.      Chevy Chase, MD  20815
  203.      (800) 336-GENE
  204.      (301) 652-5553
  205.  
  206. References
  207.  
  208. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 8th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins
  209. University Press, 1986.  Pp. 584, 907.
  210.  
  211. SMITH'S RECOGNIZABLE PATTERNS OF HUMAN MALFORMATION, 4th ed.:  Kenneth L.
  212. Jones;  W.B. Saunders Co., 1988.  Pp. 256-7.
  213.  
  214. ROBERTS-SC PHOCOMELIA SYNDROME:  CYTOGENETIC FINDINGS AND CLINICAL
  215. VARIABILITY IN THREE BROTHERS:  G. Antinolo et al.; An Esp Pediatr
  216. (September, 1988, issue 29(3)).  Pp. 239-43.
  217.  
  218. TREATMENT AND REHABILITATION OF DYSMELIC CHILDREN:  L. Kullmann; Magy
  219. Traumatol Orthop Helyreallito Sebesz (1989, issue 32 (2)).  Pp. 99-106.
  220.  
  221.